Tầm soát để sớm phòng bệnh tan máu bẩm sinh

 

0329340511

0348551119

0269382857

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemi) là một tình trạng máu di truyền. Những người mắc phải căn bệnh này thường có ít tế bào hồng cầu và hemoglobin (protrin trong tế bào hồng cầu) hơn so với người bình thường. Hemoglobin rất quan trọng vì nó có vai trò chuyển đổi õy từ phổi đến các cơ quan khắp cơ thể đồng thời hỗ trợ đào thải carbon dioxide ra ngoài. Vì lý do này, những người mắc sẽ đến tình trạng thiếu máu cục bộ, khiến cơ thể không thể đủ sức học tập và sinh hoạt.

Nguyên nhân và và yếu tố của bệnh

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemi) là bệnh di truyền. Bệnh nhân mắc bệnh khi thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó dẫn đến việc thiếu hemoglobin trong máu. Bệnh này không phải là bệnh truyền nhiễm.

Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh thì rất dễ dẫn đến di truyền cho con. Tuỳ thuộc vào số lượng của bản sao gen đột biến mà bệnh nhân có thể mắt bệnh nhẹ hoặc nặng. Bệnh này thường xảy ra phổ biến ở các nước Châu Á, Châu Phi, Trung Đông và các nước Địa Trung Hải như: Hy Lạp hoặc Thổ Nhĩ Kỳ.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) biểu hiện của bệnh

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia bao gồm:

• Thiếu máu: Mệt mỏi, yếu đuối, da nhợt nhạt hoặc vàng.
• Ứ sắt trong cơ thể: Gây tổn thương gan, tim, và các cơ quan khác.
• Chậm phát triển thể trạng: Trẻ em có thể chậm phát triển chiều cao và dậy thì muộn.
• Xương yếu hoặc giòn: Xương có thể bị biến dạng hoặc giòn.
• Lách to: Lá lách có thể phình to, gây ra cảm giác đau hoặc khó chịu ở bụng.
• Nước tiểu sẫm màu: Do tan máu.

* Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc vài năm sau đó.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) phân loại:

Thalassemia là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hồng cầu. Các loại chính của bệnh Thalassemia bao gồm:

1. Thalassemia alpha: Bao gồm hai dạng chính là alpha thalassemia không mang hình và alpha thalassemia mang hình.

2. Thalassemia beta: Bao gồm hai dạng chính là beta thalassemia minor và beta thalassemia major (hay còn gọi là bệnh thalassemia tăng cường).

Cả hai loại này đều là kết quả của các đột biến gen di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hemoglobin, protein quan trọng trong hồng cầu.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) phương pháp chẩn đoán bệnh:

1. Xét nghiệm huyết học: Bao gồm đo đạm huyết thanh, đếm hồng cầu, đếm mẫu máu v.v. Kết quả xét nghiệm huyết học thường cho thấy mẫu máu có dấu hiệu của bệnh thalassemia như hồng cầu nhỏ và có dạng bất thường.

2. Xét nghiệm gene: Xác định các đột biến gen đặc trưng của thalassemia. Phương pháp này gồm có xét nghiệm PCR (Polymerase Chain Reaction), xét nghiệm DNA hay xét nghiệm sắc ký di truyền để xác định các biến đổi gen có liên quan đến bệnh.

3. Xét nghiệm điện giải huyết thanh (HPLC): Phương pháp này phân tích các thành phần hemoglobin trong huyết thanh, giúp xác định rõ hơn loại thalassemia và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

4. Xét nghiệm lượng sắt trong huyết thanh: Do thalassemia thường đi kèm với bệnh nhiễm sắt, xét nghiệm này giúp đánh giá lượng sắt trong cơ thể.

5. Xét nghiệm chức năng gan và thận: Đôi khi được yêu cầu để theo dõi các biến đổi chức năng gan và thận liên quan đến thalassemia.

Trung Tâm Xét Nghiệm ADN - PHÒNG KHÁM ĐA KHOA SYSMED PHÙ ĐỔNG

là một địa chỉ quan trọng để tiến hành các xét nghiệm và chẩn đoán chính xác bệnh Thalassemia. Điều này rất quan trọng để bác sĩ có thể xác định đúng loại thalassemia và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp nhằm giảm thiểu các biến chứng của bệnh. Bạn có thể liên hệ với Trung Tâm này để biết thêm thông tin về các dịch vụ và chuyên môn y tế mà họ cung cấp.

Điều trị bệnh Thalassemia thường tập trung vào việc quản lý triệu chứng và giảm thiểu các biến chứng do thiếu máu nặng. Các phương pháp điều trị và chăm sóc chủ yếu bao gồm:

1. Transfusions máu định kỳ: Đây là phương pháp chính để điều trị thay thế cho hồng cầu bị thiếu. Người bệnh thường cần nhận transfusions máu định kỳ để duy trì mức hồng cầu và sắc tố máu hợp lý.

2. Chelation therapy: Do các transfusions máu thường đi kèm với sự tích tụ sắt trong cơ thể, chelation therapy (thuốc giải phóng sắt) được sử dụng để loại bỏ sắt thừa và giảm nguy cơ các biến chứng liên quan đến sắt như tổn thương tim mạch.

3. Chăm sóc y tế chuyên sâu: Bệnh nhân cần được điều trị và theo dõi bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe như bác sĩ chuyên khoa tim mạch, bác sĩ chuyên khoa thần kinh, và bác sĩ chuyên khoa nội tiết.

4. Chăm sóc tại nhà: Bên cạnh điều trị chuyên môn, chăm sóc tại nhà rất quan trọng để hỗ trợ bệnh nhân và gia đình:

   • Chế độ dinh dưỡng: Bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết và giữ cho cơ thể trong tình trạng khoẻ mạnh.

   • Quản lý tình trạng sức khỏe: Theo dõi các triệu chứng, tuân thủ lịch truyền máu và chelation therapy theo chỉ định của bác sĩ.

   • Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Cung cấp hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân và gia đình, đặc biệt là trong các giai đoạn khó khăn của bệnh.

5. Giám sát các biến chứng và điều trị phù hợp: Theo dõi các biến chứng như tăng sắt trong cơ thể, bệnh tim mạch và các vấn đề liên quan khác để có thể can thiệp kịp thời.

Việc quản lý thích hợp và chăm sóc tại nhà có thể giúp cải thiện chất lượng sống của người bệnh Thalassemia và giảm thiểu các biến chứng tiềm ẩn.

LIÊN HỆ NGAY! 
 

Phòng Khám Đa Khoa Sysmed Phù Đổng: Nâng tầm sức khỏe cho bạn và gia đình

Địa chỉ: 02A Phù Đổng - Tp. Pleiku - Gia Lai

Điện thoại:

• Tổng đài: 0269 3830379 | 034 8551119
• Hotline: 032 9340511

Chuyên khoa:

• Khoa Nội: Nội tổng quát, Nội tiêu hoá, Nội tiết niệu, Nội tim mạch, Nội thần kinh, Nôi hô hấp,...
• Khoa Nhi
• Khoa Sản
• Khoa Ngoại
• Khoa Tai Mũi Họng
• Khoa Răng Hàm Mặt
• Khoa Mắt
• Khoa Da Liễu
• Khoa Y học cổ truyền / PHCN

Khoa Cận lâm sàng:

• Trung Tâm XÉT NGHIỆM Y KHOA
• Khoa Nội Soi
• Siêu Âm
• Điện Tim
• XÉT NGHIỆM
• X - Quang
• Điện Não
• CT-Scan
• MRI

Ưu điểm:

• Đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm, tận tâm với người bệnh.
• Hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, tiên tiến, được nhập khẩu từ các nước uy tín trên thế giới.
• Dịch vụ khám chữa bệnh đa dạng, chuyên sâu, đáp ứng mọi nhu cầu của người bệnh.
• Quy trình khám chữa bệnh khoa học, chuyên nghiệp, an toàn và hiệu quả.
• Chi phí hợp lý, phù hợp với mọi đối tượng.
• Môi trường khám chữa bệnh thân thiện, thoải mái.

Ngoài ra, Phòng khám còn có:

• Trung tâm Tiêm Chủng Vắc-Xin CHẤT LƯỢNG CAO
• Áp dụng BHYT

Giờ làm việc:

• Buổi sáng: 7h30’ - 12h
• Buổi chiều: 13h -16h30’